Mucopolysaccharidose (MPS) de
type 1, ou maladie de Hurler, MPS 2 ou maladie de Hunter, MPS 3 Sanfilippo, MPS
6 Maroteaux-Lamy, maladie de Fabry, de Niemann-Pick, de Gaucher…Quelques-unes
des cinquante trois maladies génétiques rares et handicapantes de l’enfant et
de l’adulte pour lesquelles se bat l’association VML, Vaincre les maladies
lysosomales.
Le point commun de ces
maladies est une « déficience génétique induisant un défaut de
fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au cœur de chacune de nos cellules,
le lysosome a pour rôle de dégrader, digérer et recycler des matières issues du
fonctionnement cellulaire. » 3000 personnes sont atteintes en France.
Du 14 au 16 mai, j’étais à Nouan le Fuzelier
près d’Orléans, au week-end annuel des familles. Invitée par Elisabeth Cudry,
faisant partie de l’association, j’ai ainsi découvert ces maladies et rencontré
les membres d’une association extraordinairement combative pour ses malades.
J’ai aussi eu la chance de rencontrer des malades et des parents d’enfants
malades, dont j’ai pu recueillir les témoignages. De belles rencontres,
touchantes, émouvantes auprès de familles touchées profondément par la maladie.
Les témoignages recueillis
seront intégrés dans un livret sur le thème de la douleur, écrit par des
médecins.
N’hésitez pas à consulter le
site de VML ! C’est une belle association, dynamique et chaleureuse. Je
remercie Elisabeth Cudry et les membres de VML de m’avoir conviée et ainsi
permis de vivre un week-end riche en émotions.
